توضیحات
معرفی کتاب
این اثر بهطور ویژه برای دانشجویان پزشکی و متخصصان حوزه سلامت طراحی شده و درک پایهای از ژنتیک و ژنومیک انسانی ارائه میدهد. این کتاب با معرفی مفاهیم اساسی ژنتیک انسانی آغاز میشود – از ساختار DNA و بیان ژن تا ناهنجاریهای کروموزومی – که اساس توارث و تنوع ژنتیکی را تشکیل میدهند. همچنین مطالعات موردی بالینی ارائه شده که نشان میدهند چگونه اصول ژنتیک برای تشخیص، مدیریت و درمان طیف وسیعی از اختلالات به کار میروند. این رویکرد عملی به درک بهتر تئوریهای ژنتیک در سناریوهای واقعی پزشکی کمک میکند. با پیشرفتهای سریع در علم ژنومیک، این اثر بر اهمیت پزشکی شخصیشده و دقیق تأکید میکند و نشان میدهد چگونه درک ساختار ژنتیکی بیمار میتواند راهبردهای درمانی را – از فارماکوژنومیک تا ژنتراپی – هدایت کند.
چرا این کتاب را مطالعه کنیم؟
مقدمهای بر اصول ژنتیک برای دانشجویان پزشکی، با تأکید بر کاربردهای پزشکی.
مفاهیم پایهای ژنتیک انسانی و ژنومیکس را پوشش میدهد.
بر پزشکی شخصی محور و پزشکی دقیق تأکید دارد.
شامل مطالعات موردی بالینی برای نشان دادن الگوهای توارث بیماریها، تشخیص و مدیریت آنها میشود.
سرفصلهای کلیدی کتاب
1-پیشرفتها در ژنتیک:
- پروژه ژنوم انساندرک بهتری از ژنها و تنوع ژنتیکی انسان ارائه کرده است.
- پزشکی ژنومیک در بررسی بروز بیماریها و درمان آنها به کار میرود.
2-دستهبندی بیماریهای ژنتیکی:
- اختلالات کروموزومی: ناشی از ناهنجاریهای تعداد یا ساختار کروموزومها (مانند سندرم داون).
- اختلالات تکژنی: در اثر جهشهای موجود در ژنهای منفرد ایجاد میشوند (مانند فیبروز سیستیک و کمخونی داسیشکل).
- اختلالات چندعاملی: ترکیبی از تأثیرات چندین ژن و عوامل محیطی هستند (مانند دیابت و بیماری آلزایمر
3- کاربردها در پزشکی:
- تست ژنتیکبرای تشخیص بیماریهای ارثی
- استفاده از ژنومیکسدر درمان سرطان و پزشکی شخصیشده
- غربالگری ژنتیک پیش از تولد
- فارماکوژنومیکسبرای پیشبینی پاسخ به داروها
4- ژنوم و کروموزومهای انسانی:
- ژنوم انسان شامل حدود ۲۰,۰۰۰ تا ۵۰,۰۰۰ ژناست
- ژنها در کروموزومهاسازماندهی شدهاند که تغییرات آنها بر سلامت و بیماری تأثیر میگذارد
- پیشرفتها در توالییابی ژنوم، رویکردهای پزشکی شخصیشده را ممکن ساختهاس
مخاطبان این کتاب چه کسانی هستند؟
– پژوهشگران علوم ژنتیک ومشاوران ژنتیک
– متخصصان ژنتیک پزشکی
– دانشجویان پزشکی وتحصیلات تکمیلی ژنتیک
– متخصصان سلامت عمومی
نتیجهگیری
این اثر به تحول تاریخی ژنتیک میپردازد و دستاوردهایی مانند پروژه ژنوم انسان را برجسته میکند که درک ما از بیماریهای ژنتیکی را متحول کرده و راه را برای پزشکی ژنومیک مدرن باز میکند. همچنین یک زمینه برای بررسی عمیق عوامل ژنتیکی مؤثر بر سلامت و بیماری فراهم میکند و آن را به منبعی ضروری برای درک رابطه بین ژنتیک و پزشکی بالینی تبدیل میکند.
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.