مقدمه
انتخاب طبیعی مکانیسمی از تکامل است و موجوداتی که بیشتر با محیط خودشان سازگار شدهاند، احتمال بیشتری برای بقا و انتقال ژنهای مفید دارند. یکی از پرسشهای بنیادین در زیستشناسی تکاملی این است که چرا با وجود سازوکار انتخاب طبیعی، بسیاری از بیماریهای ژنتیکی همچنان در جمعیتهای انسانی وجود دارند. در نگاه اول، انتظار میرود که ژنهای مضر بهتدریج از جمعیت حذف شوند. اما واقعیت، پیچیدهتر از آن است.
جهشهای ژنتیکی در انتخاب طبیعی که برای بقای افراد مفید هستند، از طریق تولیدمثل منتقل میشوند و این اتفاق منجر به زنده ماندن و تولید مثل بیشتر این موجودات میشوند. بهعنوان مثال، تکامل گردنهای بلند، زرافهها را قادر ساخته است تا از برگهایی تغذیه کنند که دیگران نمیتوانند به آنها برسند و به آنها یک مزیت رقابتی میدهد.
حال این سؤال پیش میآید که چرا بیماری باقی میماند؟ اگر انتخاب طبیعی وظیفه حذف ژنهای نامطلوب را دارد، پس چرا هنوز بیماریهای ژنتیکی در جمعیتهای انسانی باقی ماندهاند؟ Perlman استدلال میکند که بیماریها نباید تنها بهعنوان نتیجه اختلالات بیولوژیکی یا جهشهای مضر دیده شوند، بلکه بسیاری از آنها را میتوان بهعنوان پیامدهای طبیعی تکامل در نظر گرفت. انتخاب طبیعی صرفاً کارکردهایی را حفظ میکند که بقا و تولیدمثل را در محیطهای گذشته بهبود میدادهاند. بنابراین، اگر یک ژن بیماریزا در گذشته نقشی سودمند در بقا یا تولیدمثل داشته، ممکن است هنوز در جمعیت باقی مانده باشد.
برای مثال در بیماری کمخونی داسیشکل (sickle cell anemia):
افرادی که تنها یک نسخه از ژن معیوب را دارند (هتروزیگوتها)، در برابر بیماری مالاریا مقاومتر هستند. در این حالت، ژن بیماریزا به دلیل ایجاد مزیت نسبی در شرایط خاص، از طریق انتخاب طبیعی حفظ شدهاست.
- بسیاری از بیماریهای ژنتیکی در مراحل بعدی زندگی ظاهر میشوند (مثلاً آلزایمر یا برخی سرطانها). چون این بیماریها پس از پایان دوره تولیدمثل بروز میکنند، تأثیر قابلتوجهی بر انتخاب طبیعی ندارند؛ بنابراین ممکن است ژنهای دخیل در آنها همچنان در جمعیت باقی بمانند. این پدیده با نام “selection shadow” یا سایهی انتخاب شناخته میشود.
- افزون بر این، جهشهای مداوم و رانش ژنتیکی (genetic drift) نیز از دیگر عواملی هستند که باعث میشوند برخی آللهای مضر حذف نشوند. در جمعیتهای کوچک، رانش ژنتیکی میتواند منجر به باقیماندن یا حتی افزایش فراوانی آللهای بیماریزا شود، صرفنظر از سود یا زیان انتخابی آنها. برای درک بهتر بیماریها، باید آنها را نه فقط از منظر پزشکی، بلکه با دیدگاهی تکاملی مورد بررسی قرار داد. چنین دیدگاهی میتواند کمک کند تا ماهیت ژنتیکی بیماریها، ماندگاری آنها، و حتی راهکارهای پیشگیری و درمان مؤثرتر در آینده بهتر درک شوند.
- همچنین، برخی بیماریها مانند بیماری هانتینگتون، تنها پس از سنین باروری ظاهر میشوند. از آنجا که انتخاب طبیعی عمدتاً روی ویژگیهایی اثر میگذارد که پیش از تولیدمثل تأثیر دارند، ژنهای مربوط به بیماریهایی که دیرتر بروز میکنند، از غربال تکاملی فرار میکنند.
- برخی بیماریهای ژنتیکی ناشی از جهشهای جدید (de novo mutations) هستند که در هر نسل میتوانند دوباره به وجود آیند. این موضوع بهویژه در مورد بیماریهای عصبی–تکاملی مانند اوتیسم یا سندرم رت دیده میشود. در چنین شرایطی، حذف کامل این ژنها توسط انتخاب طبیعی دشوار است.
- در جمعیتهای کوچک یا ایزوله، پدیدهای به نام “رانش ژنتیکی” (Genetic Drift) میتواند باعث باقیماندن آللهای بیماریزا شود، حتی اگر مزیتی نداشته باشند. همچنین در جوامعی با ازدواجهای خویشاوندی، بیماریهای مغلوب بیشتر بروز میکنند.
نتیجه
حذف کامل بیماریهای ژنتیکی از طریق انتخاب طبیعی یک فرض سادهسازیشده است. در واقع، بقای این ژنها نتیجه تعادل میان مزایای نسبی، بروز دیرهنگام، جهشهای جدید و دینامیکهای جمعیتی است. درک این پیچیدگیها برای پیشرفت در ژنتیک پزشکی و سلامت جمعیت ضروری است.
منابع
1. Population genetics of malaria resistance in humans
2. Huntington’s disease: a clinical review
3. De novo mutations in human genetic disease. Nature Reviews Genetics
4. The genetics of inbreeding depression
نویسنده: ساناز سلطانی
